Он проявляется опущением верхнего века (птоз), полной неподвижностью глазного яблока (наружная офтальмоплегия), отсутствием аккомодации, расширением зрачка (внутренняя офтальмоплегия), анестезией роговицы и кожи век в области разветвления глазного нерва, некоторым экзофтальмом.
Внутриглазные дефекты – микрофтальм, колобома, эпикантус, нистагм, страбизм, птоз встречаются в 49 % случаев.
Носогубная складка сглажена, верхняя челюсть плоская, недоразвитая, может быть косоглазие, птоз (опущение верхнего века), у некоторых детишек образуется так называемый эпикантус – добавочное третье веко, как у птиц, в углу глаза.
Кроме того, при поражении III пары черепно-мозговых нервов наблюдаются птоз (опущение верхнего века) и неравенство зрачков.