Ударение в слове фенилкетонурия

   , фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга (ФКУ)

   наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Фёллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность фермента фениланингидроксилазы, превращающего фениланин в тирозин; в результате возникает комплекс обменных расстройств, в частности дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Встречается редко - один случай на 10 - 15 тыс. новорожденных. Характерный внешний признак - слабая пигментация кожи, волос и радужной оболочки.

   При ФКУ отмечается глубокая интеллектуальная недостаточность (идиотия или имбецильность), нередко сочетающаяся с психомоторном возбуждением. Признаки поражения ЦНС явно проявляются уже на втором месяце жизни. В дальнейшем динамика нарастания интеллектуальной недостаточности различна: у некоторых детей она происходит резко, у других - гораздо менее интенсивно, что позволяет им освоить программу вспомогательной школы.

   Существуют методы экспресс-диагностики, помогающие выявить ФКУ в первые дни жизни ребенка. Своевременное назначение соответствующей диеты (исключение продуктов, содержащих фениланин) в ряде случаев обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие ребенка.